Aquí obtendrás GRATIS la ficha de La Citogenética para estudiantes que cursan el Cuarto Grado de Secundaria o que tengan 15 años de edad. Este contenido corresponde al curso de BIOLOGÍA y lo podrás conseguir en formato PDF.
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¿Qué Contiene este Recurso Educativo que te Ofrecemos?
En este recurso educativo de La Citogenética encontraras los siguientes contenidos:
- La Citogenética
- Actividades para desarrollar.
Ahora te mostraremos los conceptos de algunos de ellos:
Antecedentes:
Los cromosomas son observados por primera vez en células vegetales por Karl Wilhelm von Nageli en 1842. Su comportamiento en células animales (de salamandra) lo describió Walther Flemming, el descubridor de la mitosis, en 1882.
Otro anatomista alemán, von Waldeye, le dio nombre en 1888.
Concepto:
La citogenética es la ciencia que estudia a los cromosomas (estructura, función y comportamiento) La citogenética humana estudia el cariotipo (número y características de los cromosomas) de la especie humana.
Mutaciones:
Es el cambio en el material genético de una célula el cual puede ser heredable. Se originan al azar y son importantes para los seres vivos ya que posibilita la evolución. También pueden ser originadas por:
Agentes mutagénicos (mutágenos)
- Físicos: rayos X, gamma, ultravioleta, radiaciones electromagneticas e ionizantes.
- Químicas: mostaza nitrogenada, bromuro de etidio, formaldehido.
Tipos de mutaciones:
A qui les presentamos los tipos de mutaciones:
Mutaciones puntuales:
Se producen a nivel del ADN en los genes. Estas son mutaciones en las cuales un par de bases remplaza a otro.
Mutaciones cromosómicas:
Se producen a nivel de los cromosomas, afectando la estructura o su número produciendo síndromes cromosómicos.
a) Mutaciones en el número de cromosomas
- Aneuploidia (puede ser somática o sexual) Es la ausencia (monosomico) o presencia de más cromosomas (trisomico). La causa principal es la no disyunción (no separación de cromosomas dando una distribución desigual de los cromosomas produciendo gametos anómalos) durante la anafase de la meiosis I o de la meiosis II.
- Síndrome de Patau. También conocido como trisomía 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau (47, XX o 47, XY).
b) Síndrome de Edwards: (trisomía del par 18 (47, XX o 47, XY))
Presencia de un tercer cromosoma 18
- Orejas de lobo (orejas de fauno) orejas pequeñas y desubicadas
- Pelvis estrecha (principal signo de esta trisomía)
- Manos apretadas, el dedo indice recubre el dedo medio con unas poco desarrolladas
- Poco peso al nacimiento
- Deformaciones en el cráneo y rostro, Como la microcefalia, mandíbula pequeña, boca pequeña.
- Deficiencia del crecimiento
- Pies convexos (bastón de alpinista)
- Criptorquidia en niños y en niñas hipertrofia del clítoris, muerte precoz por las malformaciones cardiacas.
c) Síndrome de Down:
Trisomía del par 21, mongolismo (47, XX o 47, XY) Incremento de un cromosoma en la pareja homologa 21. Es la anomalía autosómica más frecuente, en el recién nacido es dudoso, en el paciente crecido se aprecia completamente:
- Cráneo pequeño, cara redonda, rasgos faciales orientales con boca entre abierta.
- Manos cortas y rechonchas hipotonía muscular, presenta línea simiesca (surco palmar)
- La pubertad se desarrolla normalmente en ambos sexos, las mujeres son fecundas.
- El cociente intelectual varía según la edad, presentan envejecimiento precoz con trastornos psicóticos.
Aneuplodías sexuales (alosomas):
Se dan al nivel de los cromosomas sexuales:
- Síndrome de Klinefelter: trisomía XXY (47, XXY) En 1942 Klinefelter describe casos de pacientes masculinos con hipogonadismo e infertilidad y rasgos femeninos. Afectando una de quinientos varones.
- Síndrome del superhombre Síndrome del criminal trisomía XYY (47, XYY)
- Síndrome de la superhembra: (trisonomia XXX (47,XXX) Descrito en 1959 por Jacobs. d) Síndrome de Turner Monosomia (45,XO) En 1938 Turner descubre un síndrome en que la paciente presenta estatura corta, infantilismo sexual, esterilidad.
Mutaciones en la estructura de cromosomas
- Por perdida o adicion de fragmentos
- Sindrome de Cri du Chat El sindrome del maullido de gato (del frances Cri du Chat – deleccion de un segmento del brazo corto del cromosoma 5.
Actividades de la Ficha de La Citogenética
En esta ficha educativa que te compartimos encontraras muchas actividades de La Citogenética preparadas en base al contenido teórico que te presentamos con anterioridad.
Ahora te mencionaremos algunas de estas actividades:
- En referencia a la herencia ligada al sexo, relaciona las columnas y marca la secuencia correcta.
- El síndrome de Down es un desorden genético que ocurre en algunas personas debido a la ___ dando lugar a gametos con un cromosoma____. Las personas con este síndrome presentan_____ homólogos de este cromosoma.
- Relacionar:
- Si una mujer presenta un gameto 24, x+21, y si se fecunda, su hijo tendría:
- La ausencia de un cromosoma sexual X o Y en cariotipo es un caso de:
- Una aneuploidia es producto de:
- Si un ovo cito 24X es fecundado por acción de un espermatozoide 23Y, el resultado será:
- Síndrome caracterizado por presentar 45, XO con baja estatura, no presenta cuerpos de Bar, infertilidad y retardo mental. Nos referimos a:
- Si una persona presenta, 47, XX, + 13, será:
- .Cual será el cariotipo del síndrome de Klinefelter?
Es muy importante que los estudiantes desarrollen estas actividades de La Citogenética, ya que les ayudaran a fortalecer sus conocimientos sobre este tema.
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